PKU, la enfermedad metabólica más común
15/09/2013
La fenilcetonuria, también conocida como PKU (del inglés phenylketonuria = PKU), es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral y retraso mental.
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad pero gracias a las pruebas de cribado neonatal y al tratamiento eficaz se evitan las manifestaciones propias de la enfermedad.
El Dr. Campistol, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu nos explica con más detalle en qué consiste esta enfermedad y cuál es su tratamiento. Presenta además Guía Metabólica, un portal web impulsado por el hospital dirigido a pacientes y familias con errores congénitos del metabolismo. El objetivo de Guía Metabólica es acompañar a pacientes y cuidadores en la gestión de la enfermedad de sus hijos mediante información cercana y de calidad con la posibilidad de realizar consultas online.