Día Mundial de las Enfermedades Raras

Cada año, el último día del mes de febrero (28 o 29 según el año) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que pretende concienciar sobre qué son las enfermedades poco frecuentes, las problemáticas asociadas, así como mejorar el tratamiento y defensa de los derechos de los pacientes y sus familias.

¿Qué son las enfermedades raras?

Según la definición de la Unión Europea (UE), las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son las que presentan baja prevalencia. Cada país, o región, tiene una definición legal sobre la prevalencia de casos por considerarlo una enfermedad rara. Sin embargo, en Europa existe un consenso al considerar rara una enfermedad que afecte a menos de una de cada dos mil personas, mientras que en Estados Unidos se define así un trastorno o enfermedad que padecen menos de 200.000 personas.

Asimismo, en el contexto europeo, junto con el concepto de la prevalencia, se tiene en cuenta que sea enfermedad para la que no exista un tratamiento adecuado, así como su complejidad / gravedad.

EURORDIS, la voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y, en conjunto, entre el 6% y el 8% de la población de la UE se ve afectada; se calcula pues que en la UE hay unos 30 millones de personas con alguna ER y 300 en el mundo, mientras que en España se estima que existen unos 3 millones de personas afectadas.

La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto hace que puedan pasar años antes de que el paciente pueda conseguir el correcto diagnóstico de la enfermedad.

Además, muchas veces no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo, la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, al número reducido de pacientes que las padecen, que siempre es un reto para cualquier iniciativa de investigación (pocos pacientes en todo el mundo) y en consecuencia la baja rentabilidad de los tratamientos una vez haya algún aprobado.

En este sentido, existen diversas organizaciones, como CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que promueven la investigación básica y clínica que ayuda a conocer mejor estas patologías, considerando siempre como fin último poder contribuir al estudio de nuevas opciones terapéuticas.

Otras iniciativas dirigidas a comunidades de pacientes son Guía Metabólica, proyecto impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu, para dar respuesta a las necesidades de los familiares de pacientes pediátricos con algún error congénito del metabolismo, causante de varias ER. En este portal, se proponen recetas alimentarias por tipología de enfermedad y se ofrece información sobre eventos y recursos de localización.

Otra iniciativa impulsada por el Hospital es Share4Rare, y cuyo objetivo es promover la investigación colaborativa mediante la información de datos clínicos y de calidad de vida aportados por parte de pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos.

¿Qué representa el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Se trata de un evento anual de sensibilización sobre las ER, promovido inicialmente por Eurordis, pero que se celebra a nivel mundial, una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER, dedicada a mejorar la calidad de vida de los afectados por este tipo de afecciones en Europa. 

En 2023, a lo largo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, cientos de organizaciones de pacientes de más de 40 países realizarán actividades de sensibilización en torno al tema ”Equidad” Los actos se celebran en todo el mundo, desde Europa hasta Asia; y también en Japón, Estados Unidos, Canadá, Australia y Nueva Zelanda.

La organización destaca que el enfoque del evento de este año es reconocer que todo el mundo merece oportunidades equitativas y acceso a la atención sanitaria, pero las personas que viven con una enfermedad rara tienen más probabilidades de sufrir desigualdad en el tratamiento, diagnósticos equivocados y aislamiento.

Todos aquellos que lo deseen (pacientes, familiares, organizaciones, profesionales, investigadores o cualquier otra persona que tenga interés) pueden participar, de una u otra forma, en esta campaña. En la web oficial del Día Mundial de las ER, podrás encontrar varias formas de ayudar y de involucrarte. Para empezar, puedes hacerte seguidor de su página de Facebook, o registrarte como amigo del Día de las ER.