Día Mundial de las Enfermedades Raras

Logo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Fecha: 
07/02/2022

Cada año, el último día del mes de febrero (28 o 29 según el año) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que pretende concienciar sobre qué son las enfermedades poco frecuentes, las problemáticas asociadas, así como mejorar el tratamiento y la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias. 

¿Qué son las enfermedades raras?

Según la definición de la Unión Europea (UE), las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que presentan una prevalencia baja. Cada país, o región, tiene una definición legal sobre la prevalencia de casos para considerarlo una enfermedad rara. Pese a ello, en Europa existe un consenso al considerar rara a una enfermedad que afecta menos de una de cada dos mil personas, mientras que en Estados Unidos se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas en el país. Así mismo, en el contexto europeo junto con el concepto de la prevalencia, se tiene en cuenta que sea enfermedad para la cual no haya un tratamiento adecuado así como su complejidad / gravedad. 

Aun considerando que son raras, EURORDIS, la voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y, en conjunto, entre el 6% y el 8% de la población de la UE se ve afectada; se calcula pues que en la UE hay unos 30 millones de personas con alguna ER y 300 en el mundo, mientras que en España se estima que existen unos 3 millones de personas afectadas.

La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto provoca que puedan pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente. Además, en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, al reducido número de pacientes que las sufren, que siempre es un reto para cualquier iniciativa de investigación (pocos pacientes alrededor del mundo) y en consecuencia la baja rentabilidad de los tratamientos una vez exista alguno que sea adecuado.

En este sentido, existen varias organizaciones, como CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que promueven la investigación básica y clínica que ayuda a conocer mejor estas patologías, considerando siempre como fin último el poder contribuir al estudio de nuevas opciones terapéuticas. Otras iniciativas dirigida a comunidades de pacientes son Guía Metabólica, proyecto impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu, para dar respuesta a las necesidades de los familiares de pacientes pediátricos con algún error congénito del metabolismo, causante de varias ER. En este portal, se proponen recetas alimentarias por tipología de enfermedad y se ofrece información sobre eventos y recursos de localización.

Otra iniciativa impulsada por el Hospital es Share4Rare, un proyecto europeo con el objetivo de promover la investigación colaborativa mediante la información de datos clínicos y de calidad de vida por parte de pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos. 

¿Qué representa el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Se trata de un evento anual de sensibilización sobre las ER, promovido inicialmente por Eurordis, pero que se celebra a nivel mundial, una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER, dedicada a mejorar la calidad de vida de los afectados por este tipo de afecciones en Europa. 

A lo largo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, centenares de organizaciones de pacientes de más de 40 países realizarán actividades de sensibilización en torno al lema “Share your colours” (Comparte tus colores). Los actos se celebran en todo el mundo, desde Europa hasta Asia; y también en Japón, en Estados Unidos, en Canadá, en Australia y en Nueva Zelanda. La organización destaca que el enfoque del evento de este año es la cooperación internacional, haciendo énfasis en la importancia y la necesidad de colaboración, así como del mutuo apoyo en el campo de las ER.

Todos aquellos que lo deseen (pacientes, familiares, organizaciones, profesionales, investigadores o cualquier otra persona que tenga interés) pueden participar, de una manera u otra, en esta campaña. En la web oficial del Día Mundial de las ER, podrás encontrar varias formas de ayudar y de involucrarte. Para empezar, puedes hacerte seguidor de su página de Facebook, o registrarte como amigo del Día de las ER.