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28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras
Fecha: 
26/02/2013

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero ¿sabes qué son estas enfermedades? Según la definición de la Unión Europea (UE), las Enfermedades Raras (ER) o minoritarias son aquellas que presentan una prevalencia baja. Concretamente, se detectan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, y originan una invalidez crónica, alterando así la esperanza de vida.

Las Enfermedades Raras afectan a menos de 5 habitantes por cada 10.000

Aun considerando que son raras, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 ER y, en conjunto, entre el 6% y el 8% de la población se ve afectada. Así, en la UE hay cerca de 30 millones de personas víctimas de alguna ER.

La mayoría de las ER se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto provoca que puedan pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente. Además, en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, a la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos destinados a un número tan pequeño de pacientes.

En este sentido, existen varias organizaciones, como CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que trabajan para aumentar el número de fármacos para este tipo de enfermedades. Otra iniciativa dirigida a comunidades de pacientes es la Guía Metabólica, proyecto impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu, para dar respuesta a las necesidades de los familiares de pacientes pediátricos con algún error congénito del metabolismo, causante de varias ER. En este portal, se resuelven dudas, se proponen recetas alimentarias por tipología de enfermedad y se ofrece información sobre eventos y recursos de localización.

¿Qué representa el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Se trata de un evento anual de sensibilización sobre las ER, coordinado por Eurordis, una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER, dedicada a mejorar la calidad de vida de los afectados por este tipo de afecciones en Europa. Consulta en el siguiente enlace el vídeo oficial del evento.

A lo largo del día de hoy, centenares de organizaciones de pacientes de más de 40 países realizarán actividades de sensibilización en torno al lema “Rare Disorders without Borders” (Enfermedades raras sin fronteras). Los actos se celebran en todo el mundo, desde Europa hasta Asia; y también en Japón, en Estados Unidos, en Canadá, en Australia y en Nueva Zelanda. La organización destaca que el enfoque del evento de este año es la cooperación internacional, haciendo énfasis en la importancia y la necesidad de colaboración, así como del mutuo apoyo en el campo de las ER.

¡Participa!

Todos aquellos que lo deseen (pacientes, familiares, organizaciones, profesionales, investigadores o cualquier otra persona que tenga interés) pueden participar, de una manera u otra, en esta campaña. En la web oficial del Día Mundial de las ER, podrás encontrar varias formas de ayudar y de involucrarte. Para empezar, puedes hacerte seguidor de su página de Facebook, o registrarte como amigo del Día de las ER.

Fuente: Elaboración propia a partir de varias webs.

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