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enfermedades raras

PKU o fenilcetonuria, ¿qué es y cómo afecta este error metabólico en la vida del niño?

04/03/2014

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Esta es una condición hereditaria que, si no se trata, puede conllevar graves consecuencias.

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

26/02/2013

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero ¿sabes qué son estas enfermedades? Según la definición de la Unión Europea (UE), las Enfermedades Raras (ER) o minoritarias son aquellas que presentan una prevalencia baja. Concretamente, se detectan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, y originan una invalidez crónica, alterando así la esperanza de vida.

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