PKU o fenilcetonuria, ¿qué es y cómo afecta este error metabólico en la vida del niño?

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Esta es una condición hereditaria que, si no se trata, puede conllevar graves consecuencias.
La PKU, del inglés Phenyl-Keton-Uria , o fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina que, cuando tiene lugar, provoca que no se convierta fácilmente en el aminoácido tirosina , ya que falla la enzima que interviene en esta reacción, la PAH . Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro. De hecho, esto ocurre a uno de cada 10.000 recién nacidos.

Los bebés que heredan la PKU nacen sin problemas , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar los compuestos correctamente, aunque sea portadora. Cuando el niño comienza a alimentarse por sí mismo, empiezan los problemas : la fenilalanina tiene interferida su vía de transformación en tirosina y, por lo tanto,  no se forma en cantidad suficiente para la síntesis de proteínas que necesita su cuerpo para crecer. Este error metabólico puede comportar en el niño un cierto grado de retraso del desarrollo.

Por ello, el diagnóstico precoz de la PKU , mediante el análisis de aminoácidos en sangre durante los primeros días de vida, y la aplicación de un tratamiento antes de que se manifiesten los síntomas son de suma importancia. Si se trata precozmente y se lleva a cabo un buen control metabólico, esta enfermedad tiene buen pronóstico, pero su seguimiento dura toda la vida.

¿Cuál es el tratamiento de la PKU?

El tratamiento clásico de la fenilcetonuria consiste en la restricción de la fenilalanina de la dieta del niño con el fin de evitar la acumulación de este aminoácido en su organismo:

• Se deben retirar todos aquellos alimentos que contengan proteínas de alto valor biológico (PAVB), en general, proteínas de origen animal (carnes, pescados, huevos, leche y derivados, excepto mantequilla).
• Se reemplazarán los cereales y derivados (pasta, pan, arroz, cereales y harinas) por otros bajos en proteínas , disponibles en los supermercados.
• Se restringirán las legumbres y los frutos secos , ya que contienen una gran cantidad de proteínas.
• Se potenciará el consumo adecuado de frutas y verduras , con proteínas de bajo valor biológico y menor contenido en fenilalanina.
• Alimentos como los aceites y grasas, o bien como el azúcar y la miel, no contienen fenilalanina.

Esta restricción proteica debe combinarse con la administración de una fórmula especial sin fenilalanina , que contiene todos los demás aminoácidos, vitaminas, oligoelementos y substancias antioxidantes para evitar su deficiencia. El niño deberá tomar esta fórmula durante toda su vida, repartiéndola en cuatro comidas al día, mínimo tres.

Otras opciones de tratamiento incluyen la tetrahidrobiopterina (BH4) , una coenzima para la reacción de la conversión de la fenilalanina en tirosina, y el suplemento de aminoácidos neutros (tirosina, triptófano, treonina, isoleucina, leucina, valina, metionina e histidina), que tiene un efecto competitivo en el transporte de la fenilalanina al cerebro.

Para saber más sobre la fenilcetonuria, puedes consultar Guía Metabólica, el portal del Hospital Sant Joan de Déu sobre errores congénitos del metabolismo, el cual incluye mucha información al respecto, consejos, recursos y recetas. También puede ser de tu interés El libro de la PKU, una breve guía-manual elaborada por profesionales médicos del HSJD, dirigida a padres e hijos afectados de fenilcetonuria.

Referencia bibliográfica
Fenilcetonuria (PKU). Guía Metabólica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.