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Manchas café con leche en la piel del niño: ¿Qué son y qué importancia tienen?

Manchas café con leche en la piel del niño: ¿Qué son y qué importancia tienen?

Manchas café con leche en la piel del niño: ¿Qué son y qué importancia tienen?

Las manchas café con leche son manchas de color marrón claro y de aspecto homogéneo que aparecen en la piel. Pueden estar presentes al nacimiento o aparecer durante la infancia.

Inicialmente suelen ser más claras y con el crecimiento del niño las manchas se hacen más oscuras y más grandes, siempre en relación al crecimiento de su cuerpo. Son muy frecuentes, pues se estima que entorno a un 10% de la población tiene al menos una.

Su importancia radica en que, cuando son muy grandes (mayores de 5 mm en niños o de 15 mm en adolescentes) y muy numerosas (más de seis manchas café con leche de este tamaño) se considera que puede ser un rasgo de una enfermedad llamada neurofibromatosis.  

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente a la piel y al sistema nervioso (cerebro y nervios periféricos).

En la piel, además de las manchas café con leche, pueden presentar otras lesiones, tales como neurofibromas o pecas en los pliegues. En cuanto a la afectación del sistema nervioso central, pueden sufrir retraso mental, trastornos del aprendizaje, epilepsia y tumores cerebrales. Otras complicaciones que puede causar son hipertensión arterial, alteración del crecimiento y de la pubertad, escoliosis, quistes óseos y tumores oculares (glioma óptico) o de nervios periféricos.

La neurofibromatosis está producida por una mutación en el gen NF1, que se localiza en el cromosoma 17. Esta mutación puede heredarla, por estadística, la mitad de los hijos de la persona afecta. No obstante, dos personas con una misma mutación en el gen NF1 pueden tener grados de afectación diferentes, por lo que se dice que la enfermedad tiene una expresividad variable. No obstante, lo que sí está presente en casi todas las personas (95%) con esta enfermedad son las manchas café con leche. Dado  que, por tanto, se trata de una enfermedad hereditaria, cuando se estudia o sospecha que una persona puede estar afecta por esta enfermedad es importante investigar en sus antecedentes familiares personas con alguna manifestación sospechosa de padecer neurofibromatosis. 

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad en sí, por lo que es importante una supervisión y seguimiento médico periódico, en hospitales con un equipo de especialistas (neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos, neurocirujanos…) que pueda diagnosticar de forma precoz y tratar las diferentes manifestaciones de la enfermedad. 

Las manchas café con leche, ¿necesitan algún tipo de cuidado o tratamiento?

En cuanto a las manchas café con leche, no precisan de ningún tipo de cuidado. Dada su importancia como marcador de esta y algunas otras enfermedades, es necesario controlar su tamaño a lo largo del crecimiento, así como la aparición de otras nuevas, sobre todo si existen antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
Publicación:  20/03/2017 Última modificación:  17/07/2023

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