Fibrosis quística, una de las enfermedades de pulmón crónica más común en niños

16/11/2021

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que provoca que algunos fluidos de nuestro cuerpo se vuelvan más densos y espesos, dañando el órgano donde se localizan. Aunque esta enfermedad afecta a una gran parte de órganos de nuestro organismo, los pulmones y el páncreas son los más afectados y los que mayores complicaciones pueden generar.

Diagnóstico de la fibrosis quística 

Las personas con FQ presentan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que provoca un error en la generación de la proteína CFTR. Esta proteína es un canal de cloro y, secundariamente, regula también la circulación de líquido. Esto provoca que errores en su funcionamiento generen líquidos más densos y espesos. Todos tenemos dos copias del gen CFTR, procedentes una de cada progenitor. Esta es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que para desarrollar la enfermedad es necesario que las dos copias presenten alteraciones (mutaciones). Así, pues, los padres de un hijo con FQ son portadores de una mutación de este gen y las posibilidades de transmisión a sus hijos es:

  • 25% de no tener ninguna mutación y, por consiguiente, no desarrollar la enfermedad.
  • 50% de tener una sola mutación. En este caso, el hijo, al igual que sus progenitores, es portador de una mutación pero no desarrolla la enfermedad.
  • 25% de tener una mutación en cada una de las dos copias y desarrollar la FQ.

Para realizar el diagnóstico de la FQ es necesario:

  • Estudio genético para la detección de las mutaciones del gen CFTR. Actualmente se conocen más de 2000 mutaciones.
  • Test del sudor: obtención de muestra de sudor para determinar la cantidad de cloro. Los pacientes con FQ presentan una concentración de cloro en sudor superior a la población sana.

Estas pruebas pueden realizarse en pacientes que, por manifestaciones clínicas, presenten la sospecha que puedan sufrir esta enfermedad. Actualmente, pero, existen en gran parte de países programas de cribado neonatal por esta enfermedad. Estos programas consisten en la realización de una extracción sanguínea por punción en el talón a todos los recién nacidos para la determinación de los valores de unas sustancias que permiten detectar la posible existencia de la FQ. 

Los niños que presentan esta sospecha mediante el programo de cribado son remitidos a centros de referencia para confirmar o descartar el diagnóstico mediante el estudio genético y/o test del sudor. El cribado neonatal permite el diagnóstico de la enfermedad de una forma más precoz, y por consiguiente, un abordaje terapéutico mucho más rápido, mejorando así el pronóstico.

Manifestaciones clínicas

La FQ puede provocar manifestaciones en múltiples sistemas del organismo, destacando, tal y como se ha comentado, las respiratorias y las digestivas. La presencia de unas u otras afectaciones y su gravedad dependen de varios factores. En primer lugar, el tipo de mutaciones del gen CFTR condiciona el tipo de manifestaciones, aunque otros factores genéticos y ambientales también van a condicionar la clínica y su gravedad.

Las principales manifestaciones son:
  • Respiratorias
    • Tos persistente
    • nfecciones respiratorias de repetición
    • Dificultad respiratoria
  • Digestivas
    • Curva de peso inferior a la normalidad
    • Dolor abdominal
    • Heces de aspecto aceitoso

Otras complicaciones de la enfermedad son:

  • Rinosinusitis crónica
  • Diabetes
  • Infertilidad masculina

Tratamiento de la fibrosis quística

La FQ es una enfermedad grave, que puede condicionar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el pronóstico a lo largo de las últimas décadas años ha mejorado de forma importante y estamos ante un posible punto de inflexión en la historia de la enfermedad. Este cambio se fundamenta en la investigación realizada hasta el momento, que ha posibilitado un mejor diagnóstico y seguimiento, así como la aparición de múltiples fármacos más eficaces. Es de especial importancia la aparición a lo largo de los últimos años de fármacos correctores de los defectos de la proteína CFTR. 

Es imprescindible que los pacientes afectos de FQ sigan controles en un centro especializado donde se realizarán visitas periódicas para monitorizar su estado clínico, exploración física, desarrollo pondoestatural, estudio de las bacterias que tienen las secreciones mucosas y pruebas de función respiratoria en  pacientes colaboradores (por ejemplo: espirometría). 

Los tratamientos en la FQ se pueden clasificar dentro de los siguientes grupos:

  • Aclaramiento mucociliar:
    • Realización diaria de fisioterapia respiratoria.
    • Nebulización de fármacos como suero salino hipertónico o DNasa que favorecen la eliminación de la mucosidad.
  • Antibióticos:
    • Antibióticos vía sistémica (oral o endovenoso): Es necesario el tratamiento antibiótico precoz en caso de exacerbación respiratoria. En caso de aislamiento en las muestras respiratorias de microorganismos que condicionen un empeoramiento de la función respiratoria, es necesario el tratamiento antibiótico para intentar su erradicación. La administración oral o endovenosa dependerá del estado del paciente y del tipo de antibiótico, que se eligirá según el antibiograma.
    • Antibióticos nebulizados: Utilizados habitualmente de forma prolongada en caso de colonización crónica.
  • Fármacos para optimizar el estado nutricional:
    • Enzimas pancreáticas: La FQ puede provocar alteraciones a nivel pancreático, evitando la secreción de enzimas que permiten la absorción de las grasas de nuestra dieta. Es necesaria la administración de estas enzimas con las comidas para hacer posible una adecuada absorción de todos los nutrientes y, evitar de esta manera, evolucionar hacia un estado de desnutrición.
    • o Suplementos vitamínicos.
    • o Suplementos calóricos.
  • Fármacos moduladores de la proteína CFTR: Estos fármacos corrigen el defecto de la proteína CFTR. El origen de este defecto depende del tipo de mutación, por lo que existen distintos fármacos dirigidos a corregir los diferentes errores. Cada vez son más los fármacos moduladores existentes y, por consiguiente, el número de pacientes que potencialmente se pueden beneficiar de ellos. 
Unitat de Fibrosi Quística de l'Hospital Sant Joan de Déu

Unidad de Fibrosis Quística

Maria Cols Roig

Jordi Costa Colomer