¿Qué son las enfermedades raras?

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unos trastornos que son muy difíciles de hacer visibles para la sociedad porque existen pocos casos.

Sin embargo, tomados en conjunto, existen 3 millones de personas en España que las padecen, según datos que proporciona la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante ese día, muchas asociaciones y centros educativos realizan actividades orientadas al conocimiento y a la sensibilización por estas afecciones.

¿Qué se entiende por enfermedad rara?

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados (menos de 5 por cada 10.000 habitantes), mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta, además, otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados, la severidad de la enfermedad y la repercusión en la calidad de vida del paciente y sus familiares.

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por tanto, crónicas. La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que al menos el 80 % de ellas tienen un origen genético, de ahí que muchas se manifiesten durante la edad pediátrica.

Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones, intoxicaciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.

Los síntomas de estas enfermedades raras no se restringen a un periodo concreto de la vida, unos pueden aparecer en el momento de nacer, mientras que otros aparecen una vez alcanzada la edad adulta o la senectud.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que hay más de 7.000 enfermedades raras. Dada esta cantidad inmensa de enfermedades se da la llamada “paradoja de la rareza”, que quiere decir que, aunque cada una de las enfermedades, de forma aislada, sea muy poco frecuente, todas juntas suponen una gran cantidad de población afectada.

Se calcula que las enfermedades raras en conjunto tienen una prevalencia de entre el 6 % y el 8 % de la población en la Unión Europea, es decir, afectan entre 44 y 59 millones de europeos. Si el mismo criterio se aplica en España, podemos decir que existen 3 millones de afectados.

¿Por qué el último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El Día de las Enfermedades Raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y reivindicar la mejora del acceso a recursos sociales y sanitarios así como promover la inclusión social de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Fue establecido en 2008, haciéndolo coincidir con un 29 de febrero, precisamente, por ser «un día raro». El motivo de su creación, según EURORDIS, atiende al insuficiente tratamiento y atención que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.

En este sentido, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona puso en marcha el año 2010 Guía metabólica, un portal web impulsado por el hospital dirigido a pacientes y familias con errores congénitos del metabolismo. Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades, todas consideradas raras, que en conjunto suponen más de 600. El objetivo de Guía Metabólica es acompañar a pacientes y cuidadores en el manejo de la enfermedad de sus hijos mediante información cercana y de calidad con la posibilidad de realizar consultas online.

En 2015, el Hospital puso en marcha el portal Rare Commons, un proyecto de investigación en enfermedades raras que afectan a niños, donde familias y médicos generan conjuntamente conocimiento científico sobre una determinada enfermedad.

A pesar de la rareza de estas enfermedades y aunque queda mucho por hacer, cada vez hay más sensibilización y apoyo en la sociedad en general. La investigación es la mayor fuente de esperanza para estas familias, una investigación que cada vez se ve más apoyada por iniciativas de las propias familias.

Os dejamos con el vídeo de este año para el Día mundial de enfermedades raras:

Referencias bibliográficas:

Dra. Mercedes Serrano. “En Enfermedades Raras no hay suficiente inversión. Los padres son el motor de todo, un ejemplo de cercanía y coraje”. Sant Joan de Déu Research Foundation. 2013.

Visibilidad y sensibilización: las ER van al cole. FEDER. 2012.