• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

PKU, el trastorn metabòlic més comú

Video Dr. Campistol: PKU, el trastorn metabòlic més comú
15/09/2013

La fenilcetonúria, també coneguda com PKU (de l'anglès phenylketonuria = PKU), és un error congènit del metabolisme causat per la manca de l'enzim fenilalanina hidroxilasa, fet que es tradueix en la incapacitat de metabolitzar l'aminoàcid tirosina a partir de fenilalanina en el fetge. Com a conseqüència, la fenilalanina s'acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral i retard mental.

S'estima que un de cada 10.000 naixements pot presentar la malaltia però gràcies a les proves de cribratge neonatal i al tractament eficaç s'eviten les manifestacions pròpies de la malaltia.

El Dr Campistol, neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu ens explica amb més detall en què consisteix aquesta malaltia i quin és el seu tractament. Presenta a més Guía Metabólica  un portal web impulsat per l'hospital dirigit a pacients i famílies amb errors congènits del metabolisme. L'objectiu de Guia Metabòlica és acompanyar a pacients i cuidadors en la gestió de la malaltia dels seus fills mitjançant informació propera i de qualitat amb la possibilitat de realitzar consultes online.

Logo Guia Metabólica

 

Comparteix