Dia Mundial de les Malalties Rares

Logo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Fecha: 
07/02/2022

Cada any, el darrer dia del mes de febrer (28 o 29 segons l'any) és el Dia Mundial de les Malalties Rares, un dia que pretén conscienciar sobre què són les malalties poc freqüents, les problemàtiques associades, així com millorar-ne el tractament i defensa dels drets dels pacients i les seves famílies.

Què són les malalties rares?

Segons la definició de la Unió Europea (UE), les malalties rares (MR) o poc freqüents són les que presenten una prevalença baixa. Cada país, o regió, té una definició legal sobre la prevalença de casos per considerar-ho una malaltia rara. Tot i això, a Europa hi ha un consens en considerar rara una malaltia que afecti menys d'una de cada dues mil persones, mentre que als Estats Units es defineix així un trastorn o malaltia que pateixen menys de 200.000 persones. Així mateix, en el context europeu juntament amb el concepte de la prevalença, es té en compte que sigui malaltia per a la qual no hi hagi un tractament adequat així com la seva complexitat / gravetat.

Encara considerant que són rares, EURORDIS, la veu dels Pacients amb Malalties Rares a Europa estima que hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares i, en conjunt, entre el 6% i el 8% de la població de la UE es veu afectada; es calcula doncs que a la UE hi ha uns 30 milions de persones amb alguna MR i 300 al món, mentre que a Espanya s'estima que hi ha uns 3 milions de persones afectades.

La majoria de les MR, aproximadament al 80% dels casos, es manifesta durant l'edat pediàtrica i té una causa genètica. Moltes d'aquestes patologies són greus, tenen una alta mortalitat i morbiditat i són poc conegudes. Això fa que puguin passar anys abans d'aconseguir el diagnòstic correcte d'un pacient. A més, moltes vegades no hi ha un tractament específic per a la malaltia concreta. Sovint la manca d'un tractament efectiu es deu, entre altres factors, al nombre reduït de pacients que les pateixen, que sempre és un repte per a qualsevol iniciativa de recerca (pocs pacients arreu del món) i en conseqüència la baixa rendibilitat dels tractaments una vegada n'hi hagi algun que sigui adequat.

En aquest sentit, hi ha diverses organitzacions, com CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares), que promouen la recerca bàsica i clínica que ajuda a conèixer millor aquestes patologies, considerant sempre com a fi últim poder contribuir a l'estudi de noves opcions terapèutiques. Altres iniciatives adreçades a comunitats de pacients són Guia Metabòlica, projecte impulsat per l'Hospital Sant Joan de Déu, per donar resposta a les necessitats dels familiars de pacients pediàtrics amb algun error congènit del metabolisme, causant de diverses MR. En aquest portal, es proposen receptes alimentàries per tipologia de malaltia i ofereix informació sobre esdeveniments i recursos de localització.

Una altra iniciativa impulsada per l'Hospital és Share4Rare, un projecte europeu amb l'objectiu de promoure la investigació col·laborativa mitjançant la informació de dades clíniques i de qualitat de vida per part de pacients adults o cuidadors de pacients pediàtrics.

Què representa el Dia Mundial de les Malalties Rares?

Es tracta d'un esdeveniment anual de sensibilització sobre les MR, promogut inicialment per Eurordis, però que se celebra a nivell mundial, una aliança no governamental dirigida per organitzacions de pacients i persones actives al camp de les MR, dedicada a millorar la qualitat de vida dels afectats per aquest tipus d'afeccions a Europa.

Al llarg del Dia Mundial de les Malalties Rares, centenars d'organitzacions de pacients de més de 40 països realitzaran activitats de sensibilització al voltant del lema “Share your colours” (Comparteix els teus colors). Els actes se celebren a tot el món, des d'Europa fins a Àsia; i també al Japó, als Estats Units, al Canadà, a Austràlia i a Nova Zelanda. L'organització destaca que l'enfocament de l'esdeveniment d'aquest any és la cooperació internacional, fent èmfasi en la importància i la necessitat de col·laboració, així com del suport mutu en el camp de les MR.

Tots aquells que ho desitgin (pacients, familiars, organitzacions, professionals, investigadors o qualsevol altra persona que hi tingui interès) poden participar, d'una manera o altra, en aquesta campanya. A la web oficial del Día Mundial de les MR, podràs trobar diverses maneres d'ajudar i d'involucrar-te. Per començar, pots fer-te seguidor de la seva pàgina de Facebook, o registrar-te com a amic del Dia de les MR.