enfermedades raras

Share4Rare

Share4Rare organitza dos nous seminaris online amb experts en malalties minoritàries

06/04/2020

La plataforma Share4Rare presenta dos nous webinars divulgatius dirigits a famílies, cuidadors i pacients amb malalties minoritàries. Els seminaris online se celebraran al llarg del mes d'abril i tractaran temes d'especial interès per la seva rellevància actual.

PKU o fenilcetonúria, què és i com afecta aquest error metabòlic a la vida del nen?

04/03/2014

La fenilcetonúria (PKU) és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina, causat per la deficiència d'un enzim, la fenilalanina hidroxilasa. Aquesta és una condició hereditària que, si no es tracta, pot comportar greus conseqüències.

Subscribe to RSS - enfermedades raras