• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

enfermedades raras

Share4Rare

Share4Rare organitza dos nous seminaris online amb experts en malalties minoritàries

06/04/2020

La plataforma Share4Rare presenta dos nous webinars divulgatius dirigits a famílies, cuidadors i pacients amb malalties minoritàries. Els seminaris online se celebraran al llarg del mes d'abril i tractaran temes d'especial interès per la seva rellevància actual.

PKU o fenilcetonúria, què és i com afecta aquest error metabòlic a la vida del nen?

04/03/2014

La fenilcetonúria (PKU) és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina, causat per la deficiència d'un enzim, la fenilalanina hidroxilasa. Aquesta és una condició hereditària que, si no es tracta, pot comportar greus conseqüències.

28 de febrer: Dia Mundial de les Malalties Rares

28 de febrer: Dia Mundial de les Malalties Rares

26/02/2013

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties rares. Però saps què són aquestes malalties? Segons la definició de la Unió Europea (UE), les malalties rares (MR) o minoritàries són aquelles que presenten una prevalença baixa. Concretament, es detecten menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, i originen una invalidesa crònica, alterant així l'esperança de vida.

Comparteix

Subscribe to RSS - enfermedades raras