• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

Taques cafè amb llet a la pell del nen: Què són i quina importància tenen?

20/03/2017

Les taques cafè amb llet són taques de color marró clar i d'aspecte homogeni que apareixen a la pell. Poden estar presents al naixement o aparèixer durant la infància.

Inicialment solen ser més clares i amb el creixement del nen les taques es fan més fosques i més grans, sempre en relació al creixement del seu cos. Són molt freqüents, ja que s'estima que al voltant d'un 10% de la població en té almenys una.

La seva importància radica que, quan són molt grans (més grans de 5 mm en nens o de 15 mm en adolescents) i molt nombroses (més de sis taques cafè amb llet d'aquesta mida) es considera que pot ser un tret d'una malaltia anomenada neurofibromatosi.

Què és la neurofibromatosi tipus 1?

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica que afecta fonamentalment a la pell i al sistema nerviós (cervell i nervis perifèrics).

A la pell, a més de les taques cafè amb llet, poden presentar altres lesions, com ara neurofibromes o pigues en els plecs. Pel que fa a l'afectació del sistema nerviós central, poden patir retard mental, trastorns de l'aprenentatge, epilèpsia i tumors cerebrals. Altres complicacions que pot causar són hipertensió arterial, alteració del creixement i de la pubertat, escoliosi, quists ossis i tumors oculars (glioma òptic) o de nervis perifèrics.

La neurofibromatosi està produïda per una mutació en el gen NF1, que es localitza en el cromosoma 17. Aquesta mutació pot heretar-la, per estadística, la meitat dels fills de la persona afectada. No obstant això, dues persones amb una mateixa mutació en el gen NF1 poden tenir graus d'afectació diferents, per la qual cosa es diu que la malaltia té una expressivitat variable. Això no obstant, el que sí està present en gairebé totes les persones (95%) amb aquesta malaltia són les taques cafè amb llet. Atès que, per tant, es tracta d'una malaltia hereditària, quan s'estudia o sospita que una persona pot estar afectada per aquesta malaltia és important investigar en els seus antecedents familiars persones amb alguna manifestació sospitosa de patir neurofibromatosi.

No existeix un tractament curatiu de la malaltia en si, pel que és important una supervisió i seguiment mèdic periòdic, en hospitals amb un equip d'especialistes (neuròlegs, oftalmòlegs, dermatòlegs, neurocirurgians...) que pugui diagnosticar de forma precoç i tractar les diferents manifestacions de la malaltia. 

Les taques cafè amb llet, necessiten algun tipus de cura o tractament?

Pel que fa a les taques cafè amb llet, no necessiten cap tipus de cura. Donada la seva importància com a marcador d'aquesta i altres malalties, cal controlar la seva mida al llarg del creixement, així com l'aparició d'altres noves, sobretot si hi ha antecedents familiars de neurofibromatosi.

Comparteix