Què és la Síndrome de Lowe
24/02/2014
Font:
La Síndrome de Lowe és una malaltia rara. Es tracta d'una afecció que afecta tan sols 1 de cada mig milió de nens que neix al món, aproximadament.
A Espanya es coneixen uns vint pacients. Es tracta d'un error congènit del metabolisme que afecta el cervell, els ronyons i als ulls principalment. La majoria dels que ho pateixen neixen amb cataractes i hipotonia ( baix to muscular ). En la majoria de casos provoca també discapacitat psíquica i insuficiència renal. Es tracta d'un problema de salut greu.
Afecta de forma gairebé exclusiva al gènere masculí. Si no es presenten complicacions, els afectats poden arribar a viure al voltant de 40 anys i la seva qualitat de vida actualment ha millorat gràcies als tractaments simptomàtics. Però no hi ha un tractament curatiu.
No hi ha manera de prevenir-lo, encara que moltes de les mares portadores del gen presenten cataractes, i és possible detectar aquest gen mitjançant els corresponents anàlisis genètiques.
En l'estat actual de la investigació, sumant el coneixement d'oftalmòlegs, nefròlegs, neuròlegs i altres professionals com psicòlegs i educadors, poden elaborar millors protocols de seguiment i tractaments més efectius, encara que de moment el coneixement de la malaltia és escàs.
Això pot aconseguir mitjançant iniciatives d'intel·ligència col·laborativa com la coneguda amb el nom ePaCIBARD (ePacientes Generant Intel·ligència col·laborativa per a l'Avanç Biomèdic en Malalties Rares ). La duen a terme molts familiars i cuidadors de persones afectades, que veuen en les xarxes socials una eina essencial per a aquesta tasca, així com projectes com ara les plataformes de micromecenatge. La manca de projectes de recerca per a les malalties rares fa que els pares de nens afectats siguin pràcticament els promotors de tots els avenços.
En el moment actual, des de fa uns mesos, està en marxa un projecte en el qual han participat més de 50 pacients de la Síndrome de Lowe. Aquests han unit experiències i coneixements mèdics per aconseguir que el trastorn sigui més suportable. A més, la iniciativa compta amb el suport de l'Hospital Sant Joan de Déu, a més d'entitats com el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa per a les Malalties Rares (CIBERER) o la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
Tot i que encara queda lluny una cura definitiva per a la síndrome, aquesta mena d'iniciatives, aplicables a la majoria de malalties rares, milloren l'atenció i el seguiment del pacient i constitueixen un important suport per als nens afectats i les famílies.
Suggerim l'audició del següent recurs d'àudio sobre la Síndrome de Lowe, una malaltia rara molt poc freqüent que es caracteritza per una afectació neurològica, renal i oftalmològica.