PKU o fenilcetonúria, què és i com afecta aquest error metabòlic a la vida del nen?

La fenilcetonúria (PKU) és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina, causat per la deficiència d'un enzim, la fenilalanina hidroxilasa. Aquesta és una condició hereditària que, si no es tracta, pot comportar greus conseqüències.

La PKU, de l’anglès Phenyl-Keton-Uria, o fenilcetonúria és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina que, quan té lloc, fa que aquesta no es converteixi fàcilment en l’aminoàcid tirosina, ja que falla l’enzim que intervé en aquesta reacció, la PAH. Això causa una acumulació de la fenilalanina a la sang, orina, teixits i al cervell. De fet, això passa a un de cada 10.000 nounats.

Els nadons que hereten la PKU neixen sense problemes, ja que fins al moment del part és la mare qui s’encarrega de metabolitzar correctament els compostos, encara que sigui portadora del transtorn. Quan el nen comença a alimentar-se per si mateix, comencen els problemes: la fenilalanina veu interferida la seva via de transformació en tirosina i, per tant, no es forma en quantitat suficient per a la síntesi de proteïnes que necessita el cos del nen o nena per créixer. Aquest error metabòlic pot comportar en el nen un cert grau de retard del desenvolupament.

Per això, el diagnòstic precoç de la PKU, mitjançant l’anàlisi d’aminoàcids a la sang durant els primers dies de vida, i l’aplicació d’un tractament abans que es manifestin els símptomes són molt importants. Si es tracta precoçment i si es porta a terme un bon control metabòlic, la malaltia té bon pronòstic, però el seguiment s’haurà de fer durant tota la vida.

Quin és el tractament de la PKU?

El tractament clàssic de la fenilcetonúria consisteix en la restricció de la fenilalanina de la dieta del nen per tal d’evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid en el seu organisme:

• S’han de retirar tots aquells aliments que continguin proteïnes d’alt valor biològic (PAVB), en general, proteïnes d’origen animal (carns, peixos, ous, llet i derivats, excepte la mantega).
• Se substituiran els cereals i derivats (pasta, pa, arròs, cereals i farines) per altres baixos en proteïnes , disponibles als supermercats.
• Es restringiran els llegums i els fruits secs , ja que contenen una gran quantitat de proteïnes.
• Es potenciarà el consum adequat de fruites i verdures , amb proteïnes de baix valor biològic i un contingut més baixen fenilalanina.
• Aliments com els olis i greixos, o bé com el sucre i la mel, no contenen fenilalanina.

Aquesta restricció proteica s’ha de combinar amb l’administració d’una fórmula especial sense fenilalanina , que conté tots els altres aminoàcids, vitamines, oligoelements i substàncies antioxidants per evitar-ne la deficiència. El nen ha de prendre aquesta fórmula durant tota la seva vida, repartint-la en quatre àpats al dia, mínim tres.

Altres opcions de tractament inclouen la tetrahidrobiopterina (BH4) , un coenzim per a la reacció de la conversió de la fenilalanina en tirosina, i el suplement d’aminoàcids neutres (tirosina, triptòfan, treonina, isoleucina, leucina, valina, metionina i histidina), que té efecte en el transport de la fenilalanina al cervell.

Per saber més sobre la fenilcetonúria, pots consultar Guía Metabólica, el portal de l’Hospital Sant Joan de Déu sobre errors congènits del metabolisme, el qual inclou molta informació, consells, recursos i receptes. També pot ser del teu interès El libro de la PKU, una breu guia-manual elaborada per professionals mèdics de l’HSJD, adreçada a pares i fills afectats de fenilcetonúria.

Referència bibliogràfica
Fenilcetonúria (PKU). Guia Metabòlica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.