• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

L'hemofília, una malaltia genètica que impedeix la bona coagulació de la sang

16/04/2018

L'hemofília és un trastorn de la coagulació molt poc freqüent, que afecta sobretot al gènere masculí.

S'associa a un sagnat excessiu i pot ser des de lleu fins a greu. Es controla mitjançant injeccions de components de la sang (regulars en els casos més greus), aprenent a identificar els sagnats interns i evitant alguns tipus d'esport.

Què és l'hemofília?

L'hemofília és una malaltia d'origen genètic que impedeix que la sang es coaguli adequadament, fet que determina que les persones que la pateixen sagnin més del normal. Es tracta d'un trastorn lligat al cromosoma X. Les dones poden ser portadores d'aquesta malaltia, però, perquè la pateixin, haurien de rebre un cromosoma X que contingui el gen de l'hemofília tant del seu pare com de la mare, un fet molt poc probable.

Quan la majoria de la gent es fa un tall, el seu cos es protegeix de forma natural a través de les plaquetes i dels factors de coagulació, que formen i reforcen el coàgul per aturar el sagnat. El que provoca l'hemofília és la manca o l'escassetat d'un dels següents factors de coagulació: el VIII i el IX, però mai la falta o l'escassetat de tots dos factors alhora. Per això hi ha dos tipus hemofília: l'hemofília A (deficiència del factor VIII) i l'hemofília B (deficiència del factor IX). L'hemofília pot ser lleu, moderada o greu, en funció del percentatge del factor de coagulació deficient que hi hagi a la sang.

Generalment es diagnostica durant la lactància o la primera infància. Però, en les hemofílies lleus, els pacients poden no assebentar-se que la pateixen fins que s'han de sotmetre a una intervenció quirúrgica, moment en què els sol·liciten l'anàlisi de sang del preoperatori.

Quins són els seus signes i els seus símptomes?

Els símptomes de l'hemofília inclouen:

  • Blaus que no segueixen una pauta habitual en localització ni en quantitat.
  • Repetides hemorràgies nasals molt difícils de tallar.
  • Sagnat excessiu al mossegar-se el llavi.
  • Perdre una dent o en les extraccions dentals.
  • Articulacions adolorides o inflamades.
  • Sang a l'orina.

Tractament 

Quan es produeixen sagnats a l'interior de les articulacions, els músculs o els òrgans interns, és imprescindible aplicar el tractament adequat. L'equip mèdic ha d'ensenyar al pacient a reconèixer què se sent quan se sagna per dins (la part del cos afectada probablement se li posarà calenta i experimentarà una sensació de formigueig o pessigolleig).

Saber reconèixer aquests símptomes és import perquè, quan es comença a sagnar per dins es necessita immediatament una injecció del factor de coagulació suficient per aturar el sagnat. Si es posposés el tractament, es podrien lesionar les parts afectades.

Els pacients amb formes greus d'hemofília solen rebre regularment injeccions per via intravenosa (VI) del factor de coagulació deficient per prevenir els episodis de sagnat. Les persones amb formes lleus o moderades d'hemofília no solen requerir aquest tipus d'injeccions llevat que es facin una ferida important o s'hagin de sotmetre a una intervenció quirúrgica.

Viure amb una hemofília

Si el teu fill pateix una hemofília, el més probable és que la seva vida quotidiana sigui bastant normal. Haurà de fer exercici físic perquè li reforçarà la musculatura, fet que protegirà les seves articulacions i reduirà els seus sagnats. La natació i el ciclisme són adequats perquè no sotmeten a les articulacions a grans pressions. Però no és recomanable que practiqui esports d'equip i molt menys els de contacte, ja que s'associen a un risc elevat de lesions.

El teu fill també haurà d'evitar aquells medicaments que continguin àcid acetilsalicílic, ibuprofè o naproxèn sòdic, que tenen propietats anticoagulants.

Accés a la font de consulta:

Hemofilia. Kidshealth. [Data  de consulta: 16/04/2018]

Comparteix