Fibrosi quística, una de les malalties de pulmó crònica més comuna en nens

16/11/2021

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica que provoca que alguns fluids del nostre cos es tornin més densos i espessos, danyant l'òrgan on es localitzen. Tot i que aquesta malaltia afecta una gran part d'òrgans del nostre organisme, els pulmons i el pàncrees són els més afectats i els que més complicacions poden generar.

Diagnòstic de la fibrosi quística

Les persones amb FQ presenten mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que provoca un error en la generació de la proteïna CFTR. Aquesta proteïna és un canal de clor i, secundàriament, regula també la circulació de líquid. Això provoca que errors en el seu funcionament generin líquids més densos i espessos. Tots tenim dues còpies de gen CFTR, procedents una de cada progenitor. Aquesta és una malaltia autosòmica recessiva, el que significa que per a desenvolupar la malaltia és necessari que les dues còpies presentin alteracions (mutacions). Així, doncs, els pares d'un fill amb FQ són portadors d'una mutació d'aquest gen i les possibilitats de transmissió als seus fills és:

  • 25% de no tenir cap mutació i, per tant, no desenvolupar la malaltia.
  • 50% de tenir una sola mutació. En aquest cas, el fill, igual que els seus progenitors, és portador d'una mutació però no desenvolupa la malaltia.
  • 25% de tenir una mutació en cadascuna de les dues còpies i desenvolupar la FQ.

Per realitzar el diagnòstic de la FQ és necessari:

  • Estudi genètic per a la detecció de les mutacions del gen CFTR. Actualment es coneixen més de 2.000 mutacions.
  • Test de la suor: obtenció de mostra de suor per determinar la quantitat de clor. Els pacients amb FQ presenten una concentració de clor en suor superior a la població sana.

Aquestes proves poden realitzar-se en pacients que, per manifestacions clíniques, presentin la sospita que puguin patir aquesta malaltia. Actualment, però, hi ha en gran part de països programes de cribratge neonatal per aquesta malaltia. Aquests programes consisteixen en la realització d'una extracció sanguínia per punció al taló a tots els nounats per a la determinació dels valors d'unes substàncies que permeten detectar la possible existència de la FQ.

Els nens que presenten aquesta sospita mitjançant el programa de cribratge són remesos a centres de referència per confirmar o descartar el diagnòstic mitjançant l'estudi genètic i/o test de la suor. El cribratge neonatal permet el diagnòstic de la malaltia d'una manera més precoç, i per tant, un abordatge terapèutic molt més ràpid, millorant així el pronòstic.

Manifestacions clíniques

La FQ pot provocar manifestacions en múltiples sistemes de l'organisme, destacant, tal com s'ha comentat, les respiratòries i les digestives. La presència d'unes o altres afectacions i la seva gravetat depenen de diversos factors. En primer lloc, el tipus de mutacions del gen CFTR condiciona el tipus de manifestacions, encara que altres factors genètics i ambientals també condicionaran la clínica i la seva gravetat.

Les principals manifestacions són: 

  • Respiratòries
    • Tos persistent
    • Infeccions respiratòries de repetició
    • Dificultat respiratòria 
  • Digestives 
    • Corba de pes inferior a la normalitat
    • Dolor abdominal
    • Femtes d'aspecte oliós

Altres complicacions de la malaltia són:

  • Rinosinusitis crònica
  • Diabetis
  • Infertilitat masculina

Tractament de la fibrosi quística

La FQ és una malaltia greu, que pot condicionar l'esperança i la qualitat de vida dels pacients. No obstant això, el pronòstic al llarg de les darreres dècades anys ha millorat de forma important i estem davant d'un possible punt d'inflexió en la història de la malaltia. Aquest canvi es fonamenta en la investigació realitzada fins al moment, que ha possibilitat un millor diagnòstic i seguiment, així com l'aparició de múltiples fàrmacs més eficaços. És d'especial importància l'aparició al llarg dels últims anys de fàrmacs correctors dels defectes de la proteïna CFTR.

És imprescindible que els pacients afectats de FQ segueixin controls en un centre especialitzat on es realitzaran visites periòdiques per monitoritzar el seu estat clínic, exploració física, desenvolupament pondoestatural, estudi dels bacteris que tenen les secrecions mucoses i proves de funció respiratòria en pacients col·laboradors (per exemple: espirometria).

Els tractaments en la FQ es poden classificar dins dels següents grups:

  • Aclariment mucociliar:
    • Realització diària de fisioteràpia respiratòria.
    • Nebulització de fàrmacs com sèrum salí hipertònic o DNasa que afavoreixen l'eliminació de la mucositat.
  • Antibiòtics:
    • Antibiòtics via sistèmica (oral o endovenós): És necessari el tractament antibiòtic precoç en cas d'exacerbació respiratòria. En cas d'aïllament en les mostres respiratòries de microorganismes que condicionin un empitjorament de la funció respiratòria, és necessari el tractament antibiòtic per intentar la seva eradicació. L'administració oral o endovenosa dependrà de l'estat del pacient i del tipus d'antibiòtic, que es triarà segons l'antibiograma.
    • Antibiòtics nebulitzats: utilitzats habitualment de forma prolongada en cas de colonització crònica.
  • Fàrmacs per optimitzar l'estat nutricional:
    • Enzims pancreàtics: La FQ pot provocar alteracions a nivell pancreàtic, evitant la secreció d'enzims que permeten l'absorció dels greixos de la nostra dieta. És necessària l'administració d'aquests enzims amb els àpats per fer possible una adequada absorció de tots els nutrients i, evitar d'aquesta manera, evolucionar cap a un estat de desnutrició.
    • Suplements vitamínics.
    • Suplements calòrics.
  • Fàrmacs moduladors de la proteïna CFTR: aquests fàrmacs corregeixen el defecte de la proteïna CFTR. L'origen d'aquest defecte depèn del tipus de mutació, de manera que hi ha diferents fàrmacs dirigits a corregir els diferents errors. Cada vegada són més els fàrmacs moduladors existents i, per tant, el nombre de pacients que potencialment se'n poden beneficiar.
Unitat de Fibrosi Quística de l'Hospital Sant Joan de Déu

Unitat de Fibrosi Quística

Maria Cols Roig

Jordi Costa Colomer

Etapa: