• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

Fibrosi quística, una de les malalties de pulmó crònica més comuna en nens

23/04/2018

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica que afecta principalment els pulmons, i en menor mesura al pàncrees, fetge i intestí, provocant l'acumulació de moc espès i enganxós en aquestes zones. 

És un dels tipus de malaltia pulmonar crònica més comú en nens i adults joves. Els pacients solen morir per infeccions pulmonars a causa de bacteris del gènere de la Pseudomonas o Staphylococcus.

Descripció de la FQ

La FQ és una malaltia que afecta principalment a les mucositats i glàndules de suor. El correcte funcionament del cos humà depèn, en gran mesura, d'aquestes secrecions, ja que són la principal eina que tenen molts òrgans (com els pulmons) per atrapar la brutícia o altres partícules nocives i expulsar-les del cos. A més, compleixen altres funcions, com lubricar els sistemes digestiu, respiratori o reproductiu, evitant que s'infectin o s'irritin.

En el cas dels afectats per FQ, aquestes mucositats són més espesses del normal, i això fa que s'acumulin en parts del cos com els pulmons o els intestins (s'enquisten). Això provoca diversos danys a llarg termini: dificultats en respirar, desnutrició, pèrdua excessiva de sal al transpirar, arítmies, etc. Aquest trastorn pot arribar a ser molt greu. L'esperança de vida dels que la pateixen ha millorat molt en els últims anys, arribant a estar de mitjana entre els 30 i 40 anys. No obstant això, cal tenir molt present que no tots els seus portadors desenvoluparan la malaltia.

La FQ és una malaltia genètica, això vol dir que si un nadó se li detecta el gen de la malaltia (mitjançant una anàlisi de sang), un dels pares (o ambdós) és portador del gen que la provoca. Tot i així, això no sempre és motiu d'alarma ja que segons estudis recents només un 0,25% de les persones que són portadores d'aquesta malaltia arriben a desenvolupar-la. 

No obstant això, si els dos membres d'una parella són portadors, hi ha la probabilitat que els seus fills desenvolupin la malaltia. És a dir, perquè la malaltia es desenvolupi, cal que l'afectat hagi heretat tant del pare com de la mare el gen que provoca la malaltia.

Principals símptomes

Els símptomes de la FQ solen aparèixer en el primer any de vida. No obstant això, hi ha casos en què poden aparèixer als deu anys o fins i tot més tard. Aquests poden ser abundància d'excrements, bloqueig intestinal, tos persistent amb mucositat molt espessa o fins i tot pulmonia. De vegades s'observa també un creixement desproporcionat dels dits de les mans i dels peus. 

Més endavant, a mesura que l'afecció progressi pot presentar altres problemes mèdics com la sinusitis, pòlips o tumors nasals, tos amb sang, prolapse rectal o dilatació cardíaca. Un diagnòstic de FQ sol obtenir-se mitjançant l'anàlisi de la suor, observant la seva quantitat de sal. També poden aparèixer dolors o molèsties abdominals i un excés de gas en els intestins.

El tractament de la FQ

No existeix una cura definitiva per a la malaltia. Per tant, el tractament se centra en alleujar els símptomes i a millorar tot el possible la qualitat de vida del pacient. 

Tanmateix, cal assenyalar que gràcies a avenços importants de la medicina, les persones que pateixen de FQ poden viure més temps i amb una qualitat de vida millor. Els científics continuen aprenent més sobre les causes de la FQ i sobre com desenvolupar tractaments nous.

Normalment, el primer objectiu del tractament serà combatre les obstruccions respiratòries. D'aquesta manera, podran evitar algunes infeccions cròniques. Això s'aconsegueix mitjançant rehabilitació, exercicis i també fàrmacs especialment prescrits. 

Un altre punt al qual s'haurà de prestar atenció és als trastorns de la digestió, encara que en general són menys greus que els anteriors. Els afectats de FQ haurien de seguir una dieta especialment prescrita per a ells, equilibrada i que faciliti la digestió. Les vitamines A, D, E i K són essencials, i pot ser necessari un rentat rectal de forma ocasional per desfer les obstruccions.

En algun cas es pot arribar a plantejar un trasplantament pulmonar, en casos en què la malaltia està avançada. Això pot permetre dues coses: ampliar l'esperança de vida del pacient i millorar la seva qualitat de vida. Aquest tractament, però, comporta els problemes comunament associats al trasplantament. 

Referències bibliogràfiques:

Fibrosis Quística. MedLine Plus, accés abril 2018.

Educación Para Los Padres Y Las Familias Sobre El Tamizaje En Los Recién Nacidos Resultado Anormal. Cystic Fibrosis Foundation, 2018.

Comparteix