• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

En què consisteix el cribratge metabòlic neonatal (prova del taló)

16/02/2016

En què consisteix la prova del taló?

El cribratge metabòlic neonatal, més conegut com a "prova del taló" consisteix en una anàlisi de sang que es realitza a tots els nounats.

Per a que es fa i per què és important per al recent nascut? 

El seu objectiu és la detecció precoç de malalties hereditàries del metabolisme. Són malalties poc freqüents que poden estar presents en el nounat des del naixement.

Si bé poden no produir símptomes durant els primers dies, setmanes o mesos de vida, la seva detecció precoç permet les actuacions sanitàries necessàries per millorar la seva salut i prevenir possibles afectacions greus, inclosa la mort.

Per tant, si bé la prova del taló no és obligatòria, és aconsellable realitzar-la. La detecció precoç d'aquestes malalties té efectes positius sobre el nadó i sobre la seva família.

Quines malalties diagnostica?

  1. L'hipotiroidisme congènit
  2. La fibrosi quística
  3. Trastorns del metabolism dels aminoàcids: fenilcetonúria, malaltia del xarop d'auró, tirosinèmia tipus I, citrulinemia i homocistinúria.
  4. Trastorns del metabolism dels àcids orgànics: acidúria glutàrica tipus I, acidèmia isovalèrica, acidèmia metilmalònica (CblA, CblB), acidèmia metilmalònica (CblC, CblD), acidèmia metilmalònica (Mut), deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiència de ß-cetotiolasa i acidèmia propiónica.
  5. Trastorns del metabolisme dels àcids grassos: deficiència en la captació cel·lular de la carnitina (CUD), deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), deficiència de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT ), deficiència d'acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitjana (MCAD), deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCAD), deficiència de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga / deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial (LCHAD / TFP) i deficiència múltiple d'acil-CoA deshidrogenasses (MADD).

Com es fa?

La sang s'obté mitjançant una punció superficial d'un dels talons del nounat. Aquesta sang es recull amb un capil·lar fi i s'utilitza per impregnar un paper absorbent. Aquesta mostra, juntament amb les dades de la família i del nounat, s'envien a un laboratori especialitzat en la seva anàlisi.

On i quan es realitza?

El realitza el personal sanitari del centre sanitari en el qual neixen. El moment idoni per prendre la mostra és a les 48 hores de vida, motiu pel qual s'aconsella que l'alta de la maternitat es retardi almenys fins llavors.

Després de realitzar la prova, al carnet de salut del nounat es grapa un resguard amb el número de la prova i el telèfon del laboratori on es realitzen les anàlisis.

Com es donen els resultats?

El laboratori encarregat de realitzar l'anàlisi de la mostra comunica els resultats a la família per correu, tant si són normals com si estan alterats. En alguns casos es pot sol·licitar als seus pares una segona mostra. Això no vol dir que el nounat tingui necessàriament la malaltia, sinó que cal fer altres anàlisis més precisos per arribar a un diagnòstic definitiu.

Si la família canvia de domicili o si transcorregut un temps no reben el resultat per correu és important comunicar-ho al telèfon de Sanitat Respon corresponent a la teva comunitat o al telèfon del laboratori que figura en el resguard de la prova.

Comparteix