En què consisteix el cribratge metabòlic neonatal (prova del taló)

En què consisteix la prova del taló?

El cribratge neonatal en sang, més conegut com a “prova del taló” consisteix en una anàlisi de sang que es realitza a tots els nadons.

Per a que es fa i per què és important per al nounat?

L'objectiu és la detecció precoç d'algunes malalties congènites. Són malalties poc freqüents, que poden no produir símptomes durant els primers dies, setmanes o mesos de vida.

La seva detecció precoç permet les actuacions sanitàries necessàries per millorar la salut i prevenir possibles afectacions greus, inclosa la mort. Actualment, només algunes d'aquestes malalties es curen i en les altres, un tractament precoç evita o redueix els símptomes i les lesions que es produirien sense l'actuació adequada.

Per tant, és important fer-la, ja que la detecció precoç d'aquestes malalties té efectes positius sobre el nounat i sobre la família.

Quines malalties diagnostica?

1. L'hipotiroidisme congènit
2. La fibrosi quística
3. Trastorns del metabolism dels aminoàcids: fenilcetonúria, malaltia del xarop d'auró, tirosinèmia tipus I, citrulinemia i homocistinúria.
4. Trastorns del metabolism dels àcids orgànics: acidúria glutàrica tipus I, acidèmia isovalèrica, acidèmia metilmalònica (CblA, CblB), acidèmia metilmalònica (CblC, CblD), acidèmia metilmalònica (Mut), deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiència de ß-cetotiolasa i acidèmia propiónica.
5. Trastorns del metabolisme dels àcids grassos: deficiència en la captació cel·lular de la carnitina (CUD), deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), deficiència de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT ), deficiència d'acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitjana (MCAD), deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCAD), deficiència de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga / deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial (LCHAD / TFP) i deficiència múltiple d'acil-CoA deshidrogenasses (MADD).
6. Altres malalties: malaltia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu.

Com es realitza el cribratge neonatal a la sang?

La sang s'obté habitualment mitjançant una punció superficial d'un dels talons del nadó, encara que és possible obtenir-la mitjançant una punció venosa. Aquesta sang es recull amb un capil·lar fi i es fa servir per impregnar un paper absorbent. Aquesta mostra, juntament amb les dades de la família i del nounat, s'envien a un laboratori especialitzat en la seva anàlisi.

Tot i que pot ocasionar petites molèsties al nadó, hi ha formes d'analgèsia sense fàrmacs que resulten molt eficaces, com l'alimentació al pit o la succió d'un xumet amb llet o sacarosa, des de dos minuts abans fins al final del procediment.

On i quan es realitza?

Ho realitza el personal sanitari del centre sanitari on neixen. El moment idoni per prendre la mostra és a les 24-72 hores de vida, motiu pel qual us aconsellem que s'adeqüi el moment d'extracció a l'alta de la maternitat.

Després de realitzar la prova, al carnet de salut del nounat es grapa un resguard amb el número de la prova i el telèfon del laboratori on es realitzen les anàlisis.

Les mostres s'emmagatzemen almenys durant cinc anys al laboratori, ja que poden ser útils per realitzar noves anàlisis en benefici del nen, si els professionals sanitaris les sol·liciten , sempre amb el seu consentiment.

Com es donen els resultats?

El laboratori encarregat de fer l'anàlisi de la mostra comunica els resultats a la família per correu, tant si són normals com si estan alterats. En alguns casos es pot sol·licitar als pares una segona mostra. Això no significa que el nounat tingui necessàriament la malaltia, sinó que cal fer altres anàlisis més precises per arribar a un diagnòstic definitiu.

Si la família canvia de domicili o si transcorregut un temps no reben el resultat per correu és important comunicar-ho al telèfon de Sanitat Respon corresponent a la teva comunitat o al telèfon del laboratori que figura en el resguard de la prova.

Enllaços d’interès:
El Programa de cribratge neonatal a Catalunya 
La prova del taló