• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

Cardiopaties familiars: malalties hereditàries amb risc de mort sobtada

05/10/2017
Les cardiopaties familiars (CF) són un grup de malalties que afecten el cor o l'aorta i que comparteixen una sèrie de característiques.
  • La de major impacte és que poden ser causa de mort sobtada, en moltes ocasions sense haver produït cap avís previ. Si bé en persones majors de 35 anys la causa més freqüent de mort sobtada és la cardiopatia isquèmica (com a conseqüència de l'aterosclerosi de les artèries coronàries), en persones joves ho són les cardiopaties familiars.
  • En segon lloc, tenen una causa genètica. La conseqüència d'això és que són malalties de presentació familiar, és a dir, que poden afectar diverses persones de la mateixa família. Per aquest motiu la valoració d'un nen amb una cardiopatia familiar inclou la valoració de la seva família. A partir de la identificació d'una persona afecta és imprescindible estudiar als seus familiars, fer un arbre genealògic i identificar aquells antecedents amb mort inexplicada, sobretot a edats primerenques.
  • Una altra conseqüència de la seva base genètica és que avui en dia es pot fer un diagnòstic genètic d'algunes d'aquestes malalties. En els últims anys han anat augmentant el nombre de mutacions descrites causants de CF.
  • Per últim, la seva forma de presentació és molt heterogènia. És a dir, que en persones que presenten afectació del mateix gen, si les mutacions són diferents les manifestacions també poden ser diferents. Aquest fet fa que, una vegada que es realitza el diagnòstic d'una persona afecta, la seva gestió no depengui tant que presenti el gen afecte com de les manifestacions que produeixi en la persona.
De forma general, les CF poden agrupar-se en tres grans famílies de malalties:
  1. Miocardiopaties: malalties que afecten al múscul del cor (miocardi). Dins d'elles es troben la miocardiopatia hipertròfica, la miocardiopatia dilatada, la miocardiopatia no compactada, la miocardiopatia aritmogènica de ventricle dret i la miocardiopatia restrictiva.
  2. Canalopaties: malalties dels canals iònics que afecten el funcionament del cor i poden produir arítmies letals. Entre elles, les síndromes de QT llarg, QT curt, Brugada i taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimorfa.
  3. Aortopaties: malalties de l'aorta (l'artèria que porta la sang oxigenada a tot el cos) que produeixen la seva dilatació i suposen un risc de ruptura de la mateixa. Les més conegudes d'aquest grup són la síndrome de Marfan i el de Loeys-Dietz.

En els últims anys s'han publicat diversos documents de consens a nivell internacional, que coincideixen en diverses recomanacions:

  • La creació d'unitats especialitzades en la valoració i el tractament de persones amb cardiopaties familiars.
  • La importància d'estudiar als familiars dels pacients afectats i de realitzar un arbre genealògic de, almenys, tres generacions.
  • Incloure els estudis genètics en les decisions de gestió del pacient i la seva família, seleccionant els casos en funció del tipus de CF.
  • Començar l'estudi de familiars independentment de l'edat, en el moment del diagnòstic de la persona afectada.

Accés a les fonts de consulta:

Barriales-Villa  R,  et  al. Los  estudios  genéticos  en  la  prevención  de  la  muerte  súbita: ¿realidad  o  ficción?  Cardiocore. 2012.  doi:10.1016/j.carcor.2012.02.002.
 
Barriales-Villa R, et  al. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Revista  Española de  Cardiología. 2016;69(3):300–309.

Comparteix