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Hoy, 21 de marzo, es el Día Mundial del síndrome de Down

Niña sonriente con síndrome de Down
Fecha: 
21/03/2017

No es casualidad que el 21 de marzo sea el Día Mundial de las personas con síndrome de Down. Esto es así porque este trastorno genético está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los 2 habituales (por ello se conoce también como Trisomía 21, y de aquí que sea el día 21 del tercer mes).

No se sabe con exactitud la causa exacta del síndrome de Down (afecta a uno de cada 800 bebés) ni hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona. No obstante, los científicos saben que las mujeres embarazadas mayores de 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en 350. A partir de los 40 años esta probabilidad aumenta de 1 caso entre 100.

A pesar de todo, los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no se ha demostrado que exista ningún tratamiento farmacológico que mejore las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, en cambio, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un error congénito que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva (varía entre individuos) y unos rasgos faciales muy característicos como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.

En el caso de los bebés, puede que parezca que tengan una constitución física más débil, aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo: la mayoría de los bebés con el trastornon alcanzan importantes avances en su desarrollo –por ejemplo, sentarse, gatear y caminar– aunque quizá un poco más tarde que otros niños.

Muchos niños con esta afección llevan una vida muy saludable pero otros necesitan atención médica. Por ejemplo, cerca de la mitad de los niños afectados nacen con un defecto congénito del corazón. Los niños con este síndrome también tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar, una condición grave que puede ocasionar un daño irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen el síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra.

Aproximadamente la mitad de los niños que la padecen también tienen problemas con el oído y la vista. La pérdida de la audición puede estar relacionada con la acumulación de líquido en el oído interno o con problemas estructurales. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopía, conocido como ojo flojo, miopía o hipermetropía y un mayor riesgo de cataratas. Tener consultas frecuentes con un audiólogo o un oftalmólogo es necesario para detectar y corregir problemas antes de que afecten al lenguaje y las habilidades de aprendizaje. Afortunadamente, muchas de estas condiciones pueden tratarse médicamente.

Inteligencia y habilidades en el niño con síndrome de Down

La enfermedad afecta la habilidad de los niños en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de la vida. Ellos simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño que padezca el síndrome con otro niño que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo con otros niño que sufran la enfermedad.

Los niños con el síndrome tienen muchas habilidades y no hay forma de saber de todo lo que serán capaces.

¿Qué puedes hacer tú?

¡Lo que sí sabemos es lo que puedes hacer tú!

En el web World Down Syndrome Day encontrarás todas las actividades y eventos programados que tendrán lugar a lo largo del día en muchos países de los 5 continentes, con el objetivo de sensibilizar y compartir experiencias sobre personas con síndrome de Down, así que estés donde estés, ¡averigua cómo puedes colaborar y actúa!

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