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Qué es el Síndrome de Lowe

24/02/2014

El Síndrome de Lowe es una enfermedad rara. Se trata de una afección que afecta tan solo a 1 de cada medio millón de niños que nace en el mundo, aproximadamente.

En España se conocen unos veinte pacientes. Se trata de un error congénito del metabolismo que afecta al cerebro, a los riñones y a los ojos principalmente. La mayoría de quienes lo padecen nacen con cataratas e hipotonía (bajo tono muscular). En la mayoría de casos provoca también discapacidad psíquica e insuficiencia renal. Se trata de un problema de salud grave.

Afecta de forma casi exclusiva al género masculino. Si no se presentan complicaciones, los afectados pueden llegar a vivir alrededor de 40 años y su calidad de vida actualmente ha mejorado gracias a los tratamientos sintomáticos. Pero no existe un tratamiento curativo.

No hay forma de prevenirlo, aunque muchas de las madres portadoras del gen presentan cataratas, y es posible detectar ese gen mediante los correspondientes análisis genéticos.

En el estado actual de la investigación, sumando el conocimiento de oftalmólogos, nefrólogos, neurólogos y otros profesionales como psicólogos y educadores, pueden elaborarse mejores protocolos de seguimiento y tratamientos más efectivos, aunque de momento el conocimiento de la enfermedad es escaso.

Esto puede lograrse mediante iniciativas de inteligencia colaborativa como la conocida con el nombre ePaCIBARD (ePacientes Generando Inteligencia colaborativa para el Avance Biomédico en Enfermedades Raras). La llevan a cabo muchos familiares y cuidadores de personas afectadas, quienes ven en las redes sociales una herramienta esencial para esta tarea, así como proyectos como por ejemplo las plataformas de micromecenazgo. La falta de proyectos de investigación para las enfermedades raras hace que los padres de niños afectados sean prácticamente los promotores de todos los avances.

En el momento actual, desde hace unos meses, está en marcha un proyecto en el cual han participado más de 50 pacientes del síndrome de Lowe. Estos han unido experiencias y conocimientos médicos para lograr que el trastorno sea más llevadero. Además, la iniciativa cuenta con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu, además de entidades como el Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras (CIBERER) o la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

A pesar de que aún queda lejos una cura definitiva para el síndrome, esta clase de iniciativas, aplicables a la mayoría de enfermedades raras, mejoran la atención y el seguimiento del paciente y constituyen un importante apoyo para los niños afectados y las familias.

Sugerimos la audición del siguiente recurso de audio sobre el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara muy poco frecuente que se caracteriza por una afectación neurológica, renal y oftalmológica.

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