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La hemofilia, una enfermedad genética que impide la buena coagulación de la sangre

16/04/2018

La hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente, que afecta sobre todo al género masculino.

Se asocia a un sangrado excesivo y pude ser desde leve hasta grave. Se controla mediante inyecciones de componentes de la sangre (regulares en los casos más graves), aprendiendo a identificar los sangrados internos y evitando algunos tipos de deporte. 

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de origen genético que impide que la sangre se coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras de esta enfermedad, pero, para que la padezcan, deberían recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de su padre como de su madre, algo muy poco probable.

Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural a través de las plaquetas y de los factores de coagulación, que forman y refuerzan el coagulo para detener el sangrado. Lo que provoca la hemofilia es la falta o la escasez de uno de los siguientes factores de coagulación: el VIII y el IX, pero nunca la falta o la escasez de ambos factores a la vez. Por eso existen dos tipos hemofilia: la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX). La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función del porcentaje del factor de coagulación deficiente que haya en la sangre.

Generalmente se diagnostica durante la lactancia o la primera infancia. Pero, en las hemofilias leves, los pacientes pueden no enterase de que la padecen hasta que deben someterse a una intervención quirúrgica, momento en que les solicitan el análisis de sangre del preoperatorio.

¿Cuáles son sus signos y sus síntomas?

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

  • Moretones que no siguen una pauta habitual en localización ni en cantidad.
  • Repetidas hemorragias nasales muy difíciles de cortar.
  • Sangrado excesivo al morderse el labio.
  • Perder un diente.
  • Articulaciones doloridas o inflamadas.
  • Sangre en la orina.

Tratamiento 

Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar el tratamiento adecuado. El equipo médico debe enseñar al paciente a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo afectada probablemente se le pondrá caliente y experimentará una sensación de hormigueo o cosquilleo).

Saber reconocer estos síntomas es importe porque, cuando se empieza a sangrar por dentro se necesita de inmediato una inyección del factor de coagulación suficiente para detener el sangrado. Si se pospusiera el tratamiento, se podrían dañar las partes afectadas.

Los pacientes con formas graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones por vía intravenosa (VI) del factor de coagulación deficiente para prevenir los episodios de sangrado. Las personas con formas leves o moderadas de hemofilia no suelen requerir este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante o tengan que someterse a una intervención quirúrgica.

Vivir con una hemofilia

Si tu hijo padece una hemofilia, lo más probable es que su vida cotidiana sea bastante normal. Deberá hacer ejercicio físico porque le reforzará la musculatura, lo que protegerá sus articulaciones y reducirá sus sangrados. La natación y el ciclismo son adecuados porque no someten a las articulaciones a grandes presiones. Pero no es recomendable que practique deportes de equipo y mucho menos los de contacto, ya que se asocian a un riesgo elevado de lesiones. 

Tu hijo también deberá evitar aquellos medicamentos que contengan ácido acetilsalicílico, ibuprofeno o naproxeno sódico, que tienen propiedades anticoagulantes.

Acceso a la fuente de consulta:

Hemofilia. Kidshealth. [Fecha de consulta: 16/04/2018]

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