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Fibrosis quística, una de las enfermedades de pulmón crónica más común en niños

23/04/2016

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a bacterias del género de la Pseudomonas o Staphylococcus.

Descripción de la FQ

La FQ es una enfermedad que afecta principalmente a las mucosidades y glándulas de sudor. El correcto funcionamiento del cuerpo humano depende, en gran medida, de estas secreciones, pues son la principal herramienta que tienen muchos órganos (como los pulmones) para atrapar la suciedad u otras partículas nocivas y expulsarlas del cuerpo. Además, cumplen otras funciones, como lubricar los sistemas digestivo, respiratorio o reproductivo, evitando que se infecten o se irriten.

En el caso de los afectados por FQ, esas mucosidades son más espesas de lo normal, y eso hace que se acumulen en partes del cuerpo como los pulmones o los intestinos (se enquistan). Ello provoca varios daños a largo plazo: dificultades al respirar, desnutrición, pérdida excesiva de sal al transpirar, arritmias, etc. Este trastorno puede llegar ser muy grave. La esperanza de vida de quienes la sufren ha mejorado mucho en los últimos años, llegando a estar de promedio entre los 30 y 40 años. No obstante, hay que tener muy presente que no todos sus portadores desarrollarán la enfermedad. 

La FQ es una enfermedad genética; ello significa que si a un bebé se le detecta el gen de la enfermedad (mediante un análisis de sangre), uno de los padres (o ambos) es portador del gen que la provoca. Aun así, eso no siempre es motivo de alarma ya que según estudios recientes sólo un 0,25 % de las personas que son portadoras de esta enfermedad llegan a desarrollarla. 

Sin embargo, si los dos miembros de una pareja son portadores, existe la probabilidad de que sus hijos desarrollen la enfermedad. Es decir, para que la enfermedad se desarrolle, es necesario que el afectado haya heredado tanto del padre como de la madre el gen que provoca la afección. 

Principales síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística suelen darse en el primer año de vida. Sin embargo, existen casos en los que pueden aparecer a los diez años o incluso más tarde. Estos pueden ser abundancia de heces, bloqueo intestinal, tos persistente con mucosidad muy espesa o incluso pulmonía. En ocasiones se observa también un crecimiento desproporcionado de los dedos de las manos y de los pies.

Más adelante, a medida que la afección progrese puede presentar otros problemas médicos como la sinusitis, pólipos o tumores nasales, tos con sangre, prolapso rectal o dilatación cardíaca. Un diagnóstico de fibrosis quística suele obtenerse mediante el análisis del sudor, observando su cantidad de sal. También pueden aparecer dolores o molestias abdominales y un exceso de gas en los intestinos.

El tratamiento de la FQ

No existe una cura definitiva para la enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y en mejorar todo lo posible la calidad de vida del paciente.

No obstante, debe señalarse que gracias a avances importantes de la medicina, las personas que padecen de fibrosis quística pueden vivir más tiempo y con una calidad de vida mejor. Los científicos continúan aprendiendo más sobre las causas de la FQ y sobre cómo desarrollar tratamientos nuevos.

Normalmente, el primer objetivo del tratamiento será combatir las obstrucciones respiratorias. De este modo, podrán evitarse algunas infecciones crónicas. Esto se logra mediante rehabilitación, ejercicios y también fármacos especialmente prescritos.

Otro punto al que deberá prestarse atención es a los trastornos de la digestión, aunque en general son menos graves que los anteriores. Los afectados de FQ deberían seguir una dieta especialmente prescrita para ellos, equilibrada y que facilite la digestión. Las vitaminas A, D, E y K son esenciales, y puede ser necesario un lavado rectal de forma ocasional para deshacer las obstrucciones.

En algún caso se puede llegar a plantear un trasplante pulmonar, en casos en que la enfermedad está avanzada. Ello puede permitir dos cosas: ampliar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad de vida. Este tratamiento, no obstante, conlleva los problemas comúnmente asociados al trasplante.

Referencias bibliográficas:

Fibrosis Quística. The Patient education Institute. X-Plain Patient Education, 2011.

Educación para los padres y las familias sobre el tamizaje en los recién nacidos. Cystic Fibrosis Foundation, 2008.

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