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En qué consiste el cribado metabólico neonatal (prueba del talón)

16/02/2016

¿En qué consiste la prueba del talón?

El cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón” consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. 

¿Para qué se hace y por qué es importante para el recién nacido?

Su objetivo es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo. Son enfermedades poco frecuentes que pueden estar presentes en el recién nacido desde el nacimiento.

Si bien pueden no producir síntomas durante los primeros días, semanas o meses de vida, su detección precoz permite las actuaciones sanitarias necesarias para mejorar su salud y prevenir posibles afectaciones graves, incluída la muerte. 

Por tanto, si bien la prueba del talón no es obligatoria, es aconsejable realizarla. La detección precoz de estas enfermedades tiene efectos positivos sobre el recién nacido y sobre su familia. 

¿Qué enfermedades diagnostica?

  1. El hipotiroidismo congénito
  2. La fibrosis quística
  3. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, tirosinemia tipo I, citrulinemia y homocistinuria. 
  4. Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos: acidúria glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica (CblA, CblB), acidemia metilmalónica (CblC, CblD), acidemia metilmalónica (Mut), deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiencia de ß-cetotiolasa y acidemia propiónica.
  5. Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: deficiencia en la captación celular de la carnitina (CUD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia de acil-CoA deshidrogrenasa de cadena media (MCAD), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), deficiencia de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga / deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (LCHAD/TFP) y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD).

¿Cómo se hace?

La sangre se obtiene mediante una punción superficial de uno de los talones del recién nacido. Esta sangre se recoge con un capilar fino y se utiliza para impregnar un papel absorbente. Esta muestra, junto con los datos de la familia y del recién nacido, se envían a un laboratorio especializado en su análisis.

¿Dónde y cuándo se realiza?

Lo realiza el personal sanitario del centro sanitario en que nacen. El momento idóneo para tomar la muestra es a las 48 horas de vida, motivo por el cual se aconseja que el alta de la maternidad se retrase al menos hasta entonces.

Tras realizar la prueba, en el carnet de salud del recién nacido se grapa un resguardo con el número de la prueba y el teléfono del laboratorio donde se realizan los análisis. 

¿Cómo se dan los resultados?

El laboratorio encargado de realizar el análisis de la muestra comunica los resultados a la familia por correo, tanto si son normales como si están alterados. En algunos casos puede solicitarse a sus padres una segunda muestra. Esto no significa que el recién nacido tenga necesariamente la enfermedad, sino que es necesario realizar otros análisis más precisos para llegar a un diagnóstico definitivo.  

Si la familia cambia de domicilio o si transcurrido un tiempo no reciben el resultado por correo es importante comunicarlo al teléfono de Sanidad Responde correspondiente a tu comunidad o al teléfono del laboratorio que figura en el resguardo de la prueba.

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