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Cardiopatías familiares: enfermedades hereditarias con riesgo de muerte súbita

05/10/2017
Las cardiopatías familiares (CF) son un grupo de enfermedades que afectan al corazón o la aorta y que comparten una serie de características. 
  • La de mayor impacto es que pueden ser causa de muerte súbita, en muchas ocasiones sin haber producido ningún aviso previo. Si bien en personas mayores de 35 años la causa más frecuente de muerte súbita es la cardiopatía isquémica (como consecuencia de la aterosclerosis de las arterias coronarias), en personas jóvenes lo son las cardiopatías familiares. 
  • En segundo lugar, tienen una causa genética. La consecuencia de esto es que son enfermedades de presentación familiar, es decir, que pueden afectar a varias personas de la misma familia. De ahí que la valoración de un niño con una cardiopatía familiar incluya la valoración de su familia. A partir de la identificación de una persona afecta es imprescindible estudiar a sus familiares, hacer un árbol genealógico e identificar aquellos antecedentes con muerte inexplicada, sobre todo a edades tempranas.
  • Otra consecuencia de su base genética es que hoy en día se puede hacer un diagnóstico genético de algunas de estas enfermedades. En los últimos años han ido aumentando el número de mutaciones descritas causantes de CF.
  • Por último, su forma de presentación es muy heterogénea. Esto es, que en personas que presentan afectación del mismo gen, si las mutaciones son diferentes las manifestaciones también pueden ser diferentes. Este hecho hace que, una vez que se realiza el diagnóstico de una persona afecta, su manejo no dependa tanto de que presente el gen afecto como de las manifestaciones que produzca en la persona.
De forma general, las CF pueden agruparse en tres grandes familias de enfermedades:
  1. Miocardiopatías: enfermedades que afectan al músculo del corazón (miocardio). Dentro de ellas se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía no compactada, la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y la miocardiopatía restrictiva.
  2. Canalopatías: enfermedades de los canales iónicos que afectan al funcionamiento del corazón y pueden producir arritmias letales. Entre ellas, los síndromes de QT largo, QT corto, Brugada y taquicardia ventricular catecolaminérgica polimorfa.
  3. Aortopatías: enfermedades de la aorta (la arteria que lleva la sangre oxigenada a todo el cuerpo) que producen su dilatación y suponen un riesgo de ruptura de la misma. Las más conocidas de este grupo son el síndrome de Marfan y el de Loeys-Dietz.
En los últimos años se han publicado varios documentos de consenso a nivel internacional, que coinciden en varias recomendaciones:
  • La creación de unidades especializadas en la valoración y el tratamiento de personas con cardiopatías familiares.
  • La importancia de estudiar a los familiares de los pacientes afectados y de realizar un árbol genealógico de, al menos, tres generaciones.
  • Incluir los estudios genéticos en las decisiones de manejo del paciente y su familia, seleccionando los casos en función del tipo de CF.
  • Comenzar el estudio de familiares independientemente de la edad, en el momento del diagnóstico de la persona afecta. 
Acceso a las fuentes de consulta:
Barriales-Villa  R,  et  al. Los  estudios  genéticos  en  la  prevención  de  la  muerte  súbita: ¿realidad  o  ficción?  Cardiocore. 2012.  doi:10.1016/j.carcor.2012.02.002
Barriales-Villa R, et  al. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Revista  Española de  Cardiología. 2016;69(3):300–309

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