• El portal de la salut per a les famílies
  • L'Observatori de la salut de la infància i l'adolescència
  • Més de 1000 consells de salut per als teus fills
  • La guia de la salut i el benestar per als teus fills

28 de febrer: Dia Mundial de les Malalties Rares

28 de febrer: Dia Mundial de les Malalties Rares
Fecha: 
26/02/2013

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties rares. Però saps què són aquestes malalties? Segons la definició de la Unió Europea (UE), les malalties rares (MR) o minoritàries són aquelles que presenten una prevalença baixa. Concretament, es detecten menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, i originen una invalidesa crònica, alterant així l'esperança de vida.

Les Malalties Rares afecten menys de 5 habitants per cada 10.000

Malgrat que són considerades rares, s’estima que existeixen entre 5.000 i 8.000 MR i, en conjunt, afecten entre un 6% i un 8% de la població. Així, a la UE hi ha uns 30 milions de persones víctimes d’alguna MR.

La majoria de les MR es manifesten durant l’edat pediàtrica i tenen una causa genètica. Moltes d’aquestes patologies són greus, tenen una alta mortalitat i morbiditat i són poc conegudes. Això provoca que puguin passar anys, abans d’aconseguir el diagnòstic correcte d’un pacient. A més, moltes vegades no hi ha un tractament específic per a la malaltia concreta. Sovint, la manca d’un tractament efectiu es deu, entre d’altres factors, a l’absència de rendibilitat comercial dels medicaments destinats a un nombre tan petit de pacients.

En aquest sentit, hi ha diferents institucions, com CIBERER (Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares), que treballen per augmentar el nombre de fàrmacs per a aquest tipus de malalties. Una altra iniciativa dirigida a comunitats de pacients és la Guia Metabòlica, projecte impulsat per l’Hospital Sant Joan de Déu, per donar resposta a les necessitats de familiars de pacients pediàtrics, amb algun error congènit del metabolisme, causant de diverses MR. En aquest portal, es resolen dubtes, es proposen receptes alimentàries per tipologia de malaltia i s’ofereix informació sobre esdeveniments i recursos de localització.

Què representa el Dia Mundial de les Malalties Rares?

Es tracta d’un esdeveniment anual de sensibilització sobre les MR, coordinat per Eurordis, una aliança no governamental, dirigida per organitzacions de pacients i persones actives en el camp de les MR, i que es dedica a millorar la qualitat de vida de les persones amb aquest tipus d’afeccions a Europa. Consulteu al següent enllaç el vídeo oficial de l’acte.

Al llarg del dia d’avui, centenars d’organitzacions de pacients de més de 40 països realitzaran activitats de sensibilització al voltant del lema “Rare Disorders without Borders” (Malalties rares sense fronteres). Els actes tindran lloc a tot el món, des d’Europa fins a Àsia; i també al Japó, als Estats Units, a Canadà, a Austràlia i a Nova Zelanda. L’organització remarca que l’enfocament de l’esdeveniment d’enguany és la cooperació internacional, fent èmfasi en la importància i la necessitat de col·laboració, i també en el mutu suport en el camp de les MR.

Participa-hi!

Tothom que ho vulgui (pacients, familiars, organitzacions, professionals, investigadors o qualsevol altra persona que hi estigui interessada) pot participar, d’una manera o altra, en aquesta campanya. Al web oficial del Dia Mundial de les MR, podràs trobar diverses formes d’ajudar i involucrar-t’hi. Per començar, pots fer-te seguidor de la pàgina de Facebook, o registrar-te com a amic del Dia de les MR.

Font: Elaboració pròpia a partir de diverses webs.

Comparteix